Noonanov sindrom: Opis, znakovi, liječenje

U djece postoje različite kongenitalne patologije. Neki od njih smatraju se vrlo uobičajenim. Ali postoje rijetke bolesti. Njihova prevalencija je niska. Međutim, mnogi imaju ozbiljne posljedice. Jedna od tih patologija je Noonanov sindrom. Razmotrimo to detaljnije. U članku će se opisati kako se Noonanov sindrom manifestira i zašto. Fotografija bolesti bit će također prikazana u tekstu.

Opće informacije

Noonanov sindrom je nasljedanpatologija. Mutirani PTPN11 gen od roditelja koji ga nose prenosi se na potomstvo. U pravilu, ljudi su neplodni. Stoga se gen prenosi kroz maternicu. Obično se bilježi obiteljski karakter ove bolesti. Rijetki slučajevi koji nisu vezani uz nasljedstvo, no zabilježeni su i u praksi.

Povijesni pozadina

U jednom trenutku se prakticira kao kardiolog-pedijatarJacqueline Noonan, koji rade u klinici Sveučilišta u Iowi, primijetio sam da je određena skupina djece, koji se sastojao od oba dječaka i djevojčica, koji su plućna stenoza, često karakterizira nizak rast, razmaknute oči široko otvorene, isprepleteni vrat, raspoređeni niske uški and ptoza. Nakon što je studirao kombinaciju manifestacija srčanih bolesti s drugim razvojnim anomalijama u 833 bolesnika, liječnik je 1962. napisao članak. U svom je radu opisala devet slučajeva u kojima su opisane karakteristične značajke lica, prsnog deformiteta i kratkog stasa prema kongenitalnom defektu srca. Bolest je pronađena u mužjaka i ženki.

Noonan sindrom: Simptomi

Postoji niz karakteristika koje razlikuju patologiju od ostalih. To uključuje, osobito:

• Nizak rast. Kod žena - 1,53, kod muškaraca - 1,63 m. U trenutku poroda, duljina tijela i težina djeteta unutar granica norme. Odgoda rasta počinje u dobi od 2-3 godine.
• Promjena lica. Pacijenti s dijagnozom Noonan sindroma imaju široko oči u obliku badema. U unutrašnjem kutu nalazi se koža. Ptoza je također zabilježena (kapke su ispuštene) zbog slabljene mišićne funkcije ili zbog malih očnih utora. Oko dvije trećine djece s patologijom ima oštećenja vida. Sa ptozom vidno polje je ograničeno i razvija se strabizam.
• Poremećaji u strukturi čeljusti. Gornji je nerazvijen, ima visoki nebo zaobljen. Na obje čeljusti zazor je pogrešan.
• Nisko slijetanje ili deformacija čašica. Kao rezultat ove anomalije, sluh je bio uznemiren.
• Kratki i široki vrat.
• Shchitobraznaya prsima s široko razmaknute bradavice.
• Deformacija u zglobu lakta (kongenitalno).
• Ravne noge.
• Kratki prsti.

Malformacije unutarnjih organa

Najčešće se prati sindrom Noonanporemećaja u kardiovaskularnom sustavu. U pozadini patologije otkriva se sužavanje (stenoza) u plućnom prtljažniku, kao i defekt u intervencijskom septumu. Drugo mjesto zauzima abnormalnosti genitourinarnog sustava. Tako su iz bubrega otkriveni nedostaci poput hipoplazije (nedostatnost razvoja tkiva) ili odsutnosti jednog bubrega. Što se tiče puberteta, ona se razlikuje od normalnog do apsolutno neispravnog. Djevojke često imaju kasnije nastup menstruacije, kod dječaka - kriptorhidizam ili testisi potpuno su odsutni. Postoje i kršenja spermatogeneze. U mnogim slučajevima, spermatozoidi su potpuno odsutni. U pozadini operacija s Noonanovim sindromom zabilježeno je povećano krvarenje. U nekim pacijentima, abnormalnosti mentalnog razvoja također se mogu lako otkriti.

oblik

Postoje dvije vrste patologije:

• Obiteljski oblik. Odlikuje se nasljednom prirodom autosomnog dominantnog tipa. U nosačima mutantnog gena, potomstvo se pojavljuje s patologijom.
• Sporadski oblik. U ovom slučaju, mutacija se pojavljuje od slučaja do slučaja. U ovom nasljednom faktoru nije otkrivena.

razlozi

Najčešći čimbenik koji izazivapatologija, je mutacija PTPN11 gena. Ovaj razlog se otkriva u 50% bolesnika. Ipak, u određenom postotku ljudi s ovim sindromom genetsko je čimbenik nejasan. Nasljeđivanje patologije događa se u autosomnom dominantnom obliku. Sindrom može izazvati nova mutacija. Iz toga slijedi da roditelji s takvim genom vjerojatno neće imati još jedno dijete.

dijagnoza

Utvrđuje se u skladu s karakteristikamavanjske značajke (opisane su gore). Također se istražuje i dijagnoza laboratorijskih ispitivanja. Konkretno, postoji smanjenje koncentracije testosterona, XII faktora koagulabilnosti. Instrumentalna istraživanja također se provode. Propisana je rendgenska slika krvi, ehokardiografija, EKG. Pomoću tih metoda otkrivaju se anomalije unutarnjih organa. Liječnik može propisati konzultacije o medicinskoj genetici.

Terapeutski događaji

U vezi s genetskom uvjetovanosti sindromaliječenje je usmjereno uglavnom na uklanjanje simptoma. Kod kriptorhidizma propisuje se operacija. Tijekom njezinih testisa preselite se u skrotum. U pozadini smanjenja koncentracije androgena preporuča se hormonska terapija. U prisustvu zatajenja bubrega, propisana je hemodijaliza. Uz pomoć, uklanjanje metaboličkih proizvoda iz tijela provodi se izvanstanična pročišćavanja krvi.