Tricer-Collinsov sindrom: Simptomi, uzroci i liječenje

Tricer-Collinsov sindrom utječe na razvojkosti i drugih tkiva lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu značajno varirati, od gotovo neprimjetnih do teških. Većina žrtava ima nerazvijene kosti lica, posebice, jagodice, i vrlo mala čeljust i brada (u novorođenčadi). Neki ljudi s sindromom Tricer-Colins rađaju se s rupom u ustima, koja se naziva "usta vukova". U teškim slučajevima, nerazvijene kosti lica mogu ograničiti pogođene dišne ​​puteve, uzrokujući potencijalno opasne bolesti.

Često u ljudi s ovom bolešću, oči su naginjedolje, rijetke trepavice, postoji nedostatak donjih kapaka, što se naziva coloboma. To uzrokuje dodatne oftalmičke smetnje, što može dovesti do gubitka vida. Pored toga, moguće su male ili neuobičajeno oblikovane uši ili njihova odsutnost. Gubitak sluha javlja se u oko pola slučajeva. To je uzrokovano nedostatkom triju malih košulja srednjeg uha koje prenose zvuk, ili nerazvijenog kanala za uho. Prisutnost Tricer-Collinsov sindrom ne utječe na intelekt: u pravilu je normalno.

Mutacije kojih gena uzrokuju Tricer-Collinsov sindrom?

Najčešći razlog: mutacije gena TCOF1, POLR1C ili POLR1D. Gena mutacija TCOF1 je uzrok 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D - dodatnih 2% slučajeva. Kod osoba bez specifične mutacije jednog od gena, uzrok bolesti je nepoznat.
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu urani razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekule nazvane ribosomalna RNA (rRNA), kemijski rođak DNA. Ribosomalna RNA pomaže pri sastavljanju blokova proteina (aminokiselina) u nove proteine ​​koji su neophodni za normalno funkcioniranje i preživljavanje stanica. Mutacije TCOF1, POLR1C ili POLR1D gena smanjuju proizvodnju rRNA. Istraživači vjeruju da smanjenje količine rRNA može dovesti do samouništenja određenih stanica uključenih u razvoj kostiju i tkiva lica. Abnormalna smrt stanica može dovesti do određenih problema s razvojem lica kod osoba s Tricer-Collinsovim sindromom.

Kako je naslijedio sindrom Tricer-Collins?

Ako se bolest javlja uslijed mutacije TCOF1 genaili POLR1D, vjeruje se da je ovo autosomno dominantna bolest. Oko 60% slučajeva pojavljuje se kao posljedica novih mutacija u genu i kod ljudi koji nemaju povijest u obitelji. U drugim slučajevima, sindrom je naslijeđen kroz modificirani gen od roditelja.

Kada je bolest uzrokovana mutacijama POLR1C gena,vjeruje se da je ovo autosomno recesivno naslijeđe. Roditelji pojedinca s autosomnom recesivnom bolesti imaju jednu kopiju mutiranih gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.

Liječenje sindroma

Liječenje ovisi o ozbiljnosti stanja, ali može uključivati:

• genetsko savjetovanje - za pojedinca ili za cijelu obitelj, ovisno o tome je li bolest nasljedna ili nije;
• slušna pomagala - u slučaju vodljivog gubitka sluha;
• stomatološki tretman, uključujući ortodontski, s ciljem ispravljanja netočne okluzije;
• logopedske vježbe za poboljšanje komunikacijskih vještina. Defektolozi također rade s osobama koje imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
• kirurške metode koje će poboljšati izgled i kvalitetu života.

</ p>