Što je kromosom? Skup kromosoma. Par kromosoma

Nasljednost i varijabilnost u divljinipostoji zbog kromosoma, gena, deoksiribonukleinske kiseline (DNA). Genetska informacija u obliku lanca nukleotida u DNA pohranjena je i prenesena. Kakvu ulogu igraju geni u ovom fenomenu? Što je kromosom u smislu prijenosa nasljednih osobina? Odgovori na takva pitanja omogućuju nam da razumijemo principe kodiranja i genetske raznolikosti na našem planetu. U mnogim aspektima to ovisi o tome koliko je kromosoma uključeno u regrutiranje, od rekombinacije ovih struktura.

Iz povijesti otkrića "čestica nasljedstva"

Proučavanje stanica biljaka pod mikroskopom iživotinje, mnogi botaničari i zoolozi sredinom XIX. stoljeća privukli su pozornost na najfinije niti i najmane prstenaste strukture u jezgri. Najčešće prvi otkrivač kromosoma je njemački anatomist Walter Flemming. Upravo je on koristio bojila anilina za obradu nuklearnih struktura. Otkrivena supstanca Flemming nazvala je "kromatin" zbog njegove sposobnosti da se mrlja. Izraz "kromosomi" 1888. doveo je do znanstvene revolucije Henrika Valdeiera.

Istodobno s Flemmingom tražio sam odgovor na pitanješto je kromosom, belgijski Edward van Beneden. Malo ranije, njemački biolozi Theodore Boveri i Edward Strasburger proveli su niz eksperimenata koji pokazuju individualnost kromosoma, konstanta njihovog broja u različitim vrstama živih organizama.

Preduvjeti teorije kromosoma nasljeđivanja

Američki istraživač Walter Sutton otkrio je,koliko je kromosoma sadržano u staničnoj jezgri. Znanstvenik je smatrao te strukture kao nositelje nasljednih jedinica, znakove organizma. Sutton je utvrdio da se kromosomi sastoje od gena, kroz koje se svojstva i funkcije prenose potomcima od roditelja. Genetičar u svojim publikacijama opisao je parove kromosoma, njihove pokrete u procesu dijeljenja stanične jezgre.

Bez obzira na američku kolegu, posao jeu istom smjeru pod vodstvom Theodore Boveri. Oba istraživača u djelima studirao pitanja prijenosa nasljednih osobina, formulirao osnovne odredbe o ulozi kromosoma (1902-1903). Daljnji razvoj teorije Boveri-Sutton je održan u laboratoriju nobelovac Thomas Morgan. Eminentni američki biolog i njegov tim uspostavili niz zakona stavljanja gene na kromosomu, razvili smo citološku osnovu za objašnjenje mehanizma zakona Gregor Mendel - utemeljitelj genetike.

Kromosomi u kavezu

Proučavanje strukture kromosoma počelo je nakon njihotkrića i opisi u XIX stoljeću. Ta tijela i niti nalaze se u prokariotskim organizmima (ne-nuklearnim) i eukariotskim stanicama (u jezgrama). Studija pod mikroskopom omogućila je uspostavljanje kromosoma s morfološkog stajališta. Ovo je pokretno tijelo nalik na konekciju, što se razlikuje u pojedinim fazama staničnog ciklusa. U međufazu cijeli volumen jezgre zauzima kromatin. U drugim razdobljima, kromosom se može razlikovati kao jedan ili dva kromatida.

Bolje je vidjeti ove formacije tijekom staničnogpodjela - mitoza ili meioza. U eukariotskim stanicama mogu se češće primijetiti veliki kromosomi linearne strukture. Imaju manje prokariota, iako postoje iznimke. Stanice često uključuju više od jednog tipa kromosoma, na primjer, njihove male "nasljedne čestice" su u mitohondrijima i kloroplastima.

Oblici kromosoma

Svaki kromosom ima pojedincastruktura, razlikuje se od drugih svojstava bojenja. U istraživanju morfologije važno je utvrditi položaj centromera, duljinu i položaj ruku u odnosu na struk. Skup kromosoma obično uključuje sljedeće oblike:

• metacentrični ili jednakostranični, za koje je srednja pozicija centromera karakteristična;
• submetakentrična ili neravnoteža (konstrikcija je pristrana prema jednom od telomera);
• akrocentrični ili štapići, u njima centromer nalazi se gotovo na kraju kromosoma;
• Točka s oblikom koji je teško definirati.

Kromosomske funkcije

Kromosomi se sastoje od gena - funkcionalnihjedinice nasljedstva. Telomeri su krajevi ramena kromosoma. Ovi specijalizirani elementi služe za zaštitu od oštećenja, sprečavaju nakupljanje ulomaka. Centromer obavlja svoje zadatke prilikom dvostrukog kromosoma. Na njoj je kinetochore, to je da su strukture vretena podjele vezane. Svaki par kromosoma je individualan na mjestu centromera. Žice vretena fisije rade na takav način da jedan kromosom odlazi u stanice kćeri, a ne oboje. Jedinstveno udvostručenje u procesu podjele daje podrijetlo replikacije. Umnožavanje svakog kromosoma počinje istodobno u nekoliko takvih točaka, što značajno ubrzava cijeli proces fisije.

Uloga DNA i RNA

Da biste saznali što je kromosom, koja funkcijaispunjava ovu nuklearnu strukturu, uspio nakon proučavanja svog biokemijskog sastava i svojstava. U eukariotskim stanicama, nuklearni kromosomi nastaju pomoću kondenzirane supstance - kromatina. Prema analizi, njegov sastav uključuje visoko molekularne organske tvari:

• deoksiribonukleinska kiselina (DNA);
• ribonukleinska kiselina (RNA);
• proteini su histoni.

Najviše se uzimaju nukleinske kiselineizravno sudjelovanje u biosintezi aminokiselina i proteina, osiguravanje prijenosa nasljednih karakteristika od generacije do generacije. DNA se nalazi u jezgri eukariotske stanice, RNA se koncentrira u citoplazmi.

geni

Analiza rendgenske difrakcije pokazala je DNAOblici dvostruku spiralu, čiji lanci čine nukleotidi. Oni su ugljikohidrat deoksiriboza, fosfatna skupina i jedna od četiri dušične baze:

1. A je adenin.
2. G - gvanin.
3. T je timin.
4. C je citozin.

Područja spiralne deoksiribonukleoproteinaniti su geni koji sadrže kodirane informacije o slijedu amino kiselina u proteinima ili RNA. Tijekom reprodukcije, nasljedne osobine od roditelja do potomstva prenose se u obliku genskih alela. Oni određuju funkcioniranje, rast i razvoj određenog organizma. Prema nekolicini istraživača, oni dijelovi DNA koji ne kodiraju polipeptide obavljaju regulacijske funkcije. Ljudski genom može brojati do 30 tisuća gena.

Skup kromosoma

Ukupan broj kromosoma, njihove osobine -karakteristična osobina ove vrste. U Drosophila muhe, njihov broj je 8, u primatima 48 i kod ljudi 46. Ovaj broj je konstantan za stanice organizama koji pripadaju istoj vrsti. Za sve eukariote postoji koncept "diploidnih kromosoma". Ovo je potpuni skup, ili 2n, za razliku od haploidnog pola iznosa (n).

Kromosomi u jednom paru su homologni,identični su u obliku, strukturi, položaju centromera i ostalim elementima. Homologi imaju svoje osobine, koji ih razlikuju od ostalih kromosoma u skupu. Bojenje s osnovnim bojama omogućuje pregled, proučavanje osobitosti svakog para. Diploidni skup kromosoma prisutan je u somatskim stanicama, dok je haploidni skup prisutan u seksualnim (tzv. Gamete). U sisavcima i drugim živim organizmima s heterogametnim muškim spolom formiraju se dvije vrste spolnih kromosoma: X kromosom i Y. Mužjaci imaju skup XY, ženke imaju XX.

Kromosomsko zapošljavanje čovjeka

Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma. Svi su spojeni u 23 parove koji čine skup. Postoje dvije vrste kromosoma: autosomi i spol. Prvi oblik 22 parova - zajednički za žene i muškarce. Odlikuju se dvadeset i par parcijalnih kromosoma, koji u stanicama muškog tijela nisu nehomologni.

Genetske osobine povezane su sa seksualnimpribor. Za njihov prijenos, Y i X kromosom u muškaraca, dva X u žena. Autosomi sadrže ostatak informacija o nasljednim osobinama. Postoje tehnike koje omogućuju individualizaciju svih 23 parova. Oni se jasno razlikuju u crtežima, kada su oslikani u određenoj boji. Primjetno je da je 22. kromosom u ljudskom genomu najmanji. Njezina DNA u rastegnutom stanju ima duljinu od 1,5 cm i ima 48 milijuna pari dušičnih baza. Posebni proteini histona iz kromatina čine kompresiju, nakon čega konac zauzima tisuće puta manje prostora u jezgri stanice. Pod elektronnim mikroskopom, histoni u međufaznoj jezgri podsjećaju se na zrnce na DNA.

Genetske bolesti

Postoji više od 3 tisuće. nasljednih bolesti različitih vrsta, uzrokovanih oštećenjem i poremećajima u kromosomima. Downov sindrom je jedan od njih. Dijete s takvom genetskom bolesti karakterizira zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju. U cističnoj fibrozi postoji neuspjeh u funkcijama žlijezda vanjske sekrecije. Kršenje dovodi do problema s znojenjem, izlučivanjem i akumulacijom sluzi u tijelu. To komplicira rad pluća, može dovesti do gušenja i smrti.

Poremećaj vida boja - sljepoća boje -Imunitet na neke dijelove spektra boja. Hemofilija dovodi do slabljenja koagulabilnosti krvi. Nedostatak laktoze ne dopušta ljudskom tijelu apsorpciju mliječnog šećera. U uredima za planiranje obitelji može se saznati o predispoziciji za određenu genetsku bolest. U velikim medicinskim centrima moguće je podvrgnuti odgovarajućem pregledu i liječenju.

Genoterapija je smjer moderne medicine,pronalaženje genetskog uzroka nasljednih bolesti i njegovo otklanjanje. Uz pomoć novih metoda, normalni geni se uvode u patološke stanice umjesto poremećenih. U ovom slučaju, liječnici ne oslobađaju pacijenta nego simptome, nego uzroke koji su uzrokovali bolest. Samo se korigira somatske stanice, metode genske terapije još nisu masovno primijenjene na spolne stanice.