Bolest Urbach-Vite: simptomi, liječenje, prognozu

Bolest Urbach-Vite je vrlo rijetkagenetske patologije, prenošene autosomnim recesivnim tipom. Uzrok bolesti je mutacija na 1. kromosomu u ECM1 genu. U medicinskoj literaturi postoji još jedno ime za bolest - proteinoza lipoid.

Povijest otkrića

Prvi slučaj bolesti čiji simptomiodgovara bolnici Urbach-Vite, registrirana je 1908. godine. Opisao ga je švicarski profesor - otorinolaringolog Friedrich Siebenmann. I 1925. švicarski histolog i dermatolog Johann Mischer opisuju još tri takva slučaja.

Međutim službeno ovaj rijetki recesivangenetsku bolest zabilježila je samo 1929. godine dermatolog Urbach i otolaginolog Vite. Erich Urbach nazvao je patologiju lipidne proteinoze, jer je smatrao da je povezan s neravnotežom lipidnih i proteinskih naslaga u tkivima tijela.

Otkriće je zabilježeno različitim podacima od tri do četiri stotine slučajeva bolesti diljem svijeta.

simptomi

Među najčešćim simptomima bolesti- osip oko kapaka kao papula (oni su također dostupni na Luba i vrat), pacijent postaje promukao glas, tu je smanjenje u regenerativne sposobnosti kože, sluznice zadebljanje i otvrdnuće na moždano tkivo u vremenskom području. Posljednji simptom je najopasniji jer može dovesti do temporalne epilepsije.

Bolest se najprije očituje u djetinjstvu (3-7 godina). Zatim na koži pojavljuju se osip i promuklost glasa.

Važno je napomenuti da su ti simptomi nejasni imogu se uvelike razlikovati u različitim pacijentima. Budući da se Urbach-Wite bolest prenosi autosomno recesivno, ona se ne očituje ako u genotipu postoji normalni dominantni alel. Često se ljudi ne pogađaju da su nositelji mutantnog gena. U nekim nosačima, ova rijetka bolest nema ikakvih simptoma. I samo ako oba roditelja imaju genski odgovor za lipoidnu proteinozu, bolest se može manifestirati u potomstvu.

dijagnostika

Bolest Urbach-Vita je teško dijagnosticirati, jer njezini znakovi nisu univerzalni. Ako na kapcima postoji osip (papules), papularni osip na koži vrata i čela, dijagnoza uključuje posjet dermatologu.

Ako postoji sumnja na bolest Urbach-VitaMRI bez kontrasta, što vam omogućuje otkrivanje nakupljanja kalcijevih soli u tijelu. Međutim, ovaj simptom ne mora nužno ukazivati ​​na lipidnu proteinazu. Kalcifikacija je također karakteristična za herpes simplex i encefalitis.

Ključnu ulogu u dijagnozi igragenetska istraživanja. To je ono što omogućuje određivanje određenog postoji li mutacija u ECM1 genu, i ako jest, je li ta mutacija zapravo dovela do bolesti Urbach-Vita.

liječenje

Unatoč tome što je otkrivena lipoidna proteinazadugo vremena, ova rijetka bolest, kao i većina genetskih patologija, ne može se izliječiti. Međutim, najnovija zbivanja u biokemiji omogućuju ublažavanje mnogih manifestacija bolesti.

Dakle, pozitivna dinamika promatrana je narecepta "Heparin" i "Dimetilsulfoksid", iako u svim slučajevima. Oralna primjena malih doza "dimetil sulfoksida" (dimeksid), zbog protuupalnih svojstava lijeka, omogućuje smanjenje dermatotropnih manifestacija bolesti.

Korištenje "D-penicilamina" također je bilo uspješno, ali nije bilo široko korišteno. Također se bilježe slučajevi liječenja bolesnika s "Tigasonom", koji se obično propisuju za psorijazu.

Budući da taloženje kalcija u tkivu mozga može dovesti do generiranja prekomjernih električnih impulsa i epileptičkih napada, pacijenti su propisani antikonvulzivima ("Methindione", "Ethosuximide").

pogled

Urbach-Vite bolest s pravom terapijom, poputpravilo nije opasno. Osobe koje pate od ove bolesti mogu živjeti dug i ispunjen život. Međutim, nemojte zanemariti redoviti posjet liječniku. Zbog zadebljanja sluznice, u nekim slučajevima razvija se opstrukcija dišnih putova. Takvi pacijenti zahtijevaju traheotomiju ili laserski ugljični dioksid za vraćanje prohodnosti dišnih putova.

U slučajevima gdje se nanosi kalcijdovodi do epileptičkih napada, vrijedi se okrenuti epileptologu koji će odabrati odgovarajući tretman, ovisno o ozbiljnosti simptoma bolesti.