Što je Alportov sindrom?

Alportov sindrom je anasljedna bolest, koja je izravno karakterizirana postupnim smanjenjem funkcije bubrega, zajedno s patologijom sluha i čak vizijom. Do danas, na području naše zemlje, ova vrsta bolesti kod djeteta (pretežno) kontingenta je oko 17: 100.000.

Glavni razlozi

Prema stručnjacima, Alportov sindromnastaje u vezi s odstupanjima u genu, koji se nalazi u dugoj ruci X kromosoma u takozvanoj zoni 21-22q. Osim toga, kršenje integralne strukture takozvanog tipa 4 kolagena također je uzrok ove bolesti. Pod kolagenom se shvaća u znanosti takav protein koji je izravna komponenta vezivnog tkiva, osiguravajući elastičnost i kontinuitet.

simptomi

Alportov sindrom, u pravilu, po prvi put daje okoznati kod djece od pet do deset godina i manifestira se u obliku hematurije (pronalaženje krvi u urinu). Najčešće se ta dijagnoza detektira nasumično, odnosno sljedećim ispitom stručnjaka. Pored toga, Alportov sindrom manifestira se u obliku takozvanih stigmi disembriogeneze. To su relativno mala odstupanja koja ne igraju posebnu ulogu u funkcioniranju osnovnih sustava tijela. Liječnici označavaju epicanth (mali preklop u unutarnjem kutu oka), visoka nebo, lagana deformacija oba aurikula i druge znakove. Uzastopni gubitak sluha je također siguran znak ove bolesti, a gubitak sluha češće se dijagnosticira kod dječaka. Svi gore navedeni simptomi se najčešće nalaze u adolescenciji, dok se uobičajeno kronično zatajenje bubrega ne pojavljuje tek nakon odrasle dobi.

Alportov sindrom kod djece, u pravilu,Dijagnirano na temelju podataka o prisutnosti ove vrste bolesti u drugim članovima obitelji. Na primjer, za potvrdu bolesti, dovoljna su tri sljedeća pet kriterija:

• gubitak sluha;
• smrti zbog kroničnog zatajenja bubrega bliskih srodnika;
• potvrda hematurije u članovima obitelji;
• patologija vida;
• prisutnost specifičnih promjena u ponašanju biopsije bubrega.

U nedostatku specifične terapije, liječnici u ZagrebuPrije svega, trebali bi usporiti razvoj zatajenja bubrega. Uz takvu dijagnozu kao Alportovu bolest, djeca su strogo zabranjena tjelesna aktivnost, propisane su uravnotežene prehrane. Važna se pozornost posvećuje sanaciji takozvanih infektivnih žarišta. Upotreba u liječenju citostatika i različitih vrsta hormonskih lijekova pridonosi poboljšanju stanja. Međutim, transplantacija bubrega najčešće se koristi kao poželjna metoda liječenja. Treba napomenuti da je u otkrivanju hematurije bez značajnog oštećenja sluha, ukupna prognoza tijeka bolesti nešto je povoljnija. U takvoj situaciji rijetko se dijagnosticira zatajenje bubrega.